La maggior parte delle nostre conoscenze sulla neurobiologia del Sistema Nervoso
Centrale (S.N.C.) e le implicazioni nella diagnosi, terapia e prognosi dei disturbi
mentali dipendono dalla fisiologia dei neuroni. Il
neurone rappresenta l'unità funzionale del sistema nervoso. La capacità
principale del neurone è quella di eccitarsi e trasmettere impulsi elettrici
e le sue proprietà morfologiche rispecchiano questa peculiare funzione (i).
La scoperta del neurone risale alla fine dell'Ottocento e si deve soprattutto
alle ricerche istologiche di Camillo Golgi e dello spagnolo Santiago Ramon y
Cajal per le quali entrambi ottennero il Nobel nel 1906. Nel 1873, in un laboratorio
di fortuna attrezzato nella cucina dell'ospizio per cronici "Pio Luogo degli
Incurabili" di Abbiategrasso, Golgi
scopriva la "reazione nera", il metodo di colorazione che ha rivoluzionato la
tecnica di osservazione microscopica del tessuto nervoso, permettendo finalmente
di osservare la fine anatomia delle cellule nervose. La diffusione dell'utilizzo
della reazione nera nella comunità scientifica
internazionale portava in breve ad eccezionali progressi nelle conoscenze della
morfologia del sistema nervoso che accompagnarono una prodigiosa espansione
nella comprensione della fisiologia del cervello.
Golgi tuttavia erroneamente immaginava il sistema nervoso come una rete diffusa
di fibre, senza discontinuità tra cellule. Usando la tecnica istologica di Golgi,
modificandola fino ad ottenere un proprio metodo (metodo dell'argento ridotto),
Cajal invece aveva osservato che i terminali
delle cellule nervose si trovavano in contatto con le fibre di altre cellule
ma senza continuità fisica. Per questo, alla teoria reticolarista di Golgi Cajal
contrapponeva la teoria neuronale, secondo il sistema nervoso è formato da unità
cellulari distinte tra loro, anatomicamente, geneticamente e fisiologicamente
indipendenti e perciò chiamate neuroni. Ed al contrario di Golgi, che supponeva
che tutte le fibre nervose potessero condurre impulsi centripeti e centrifughi,
Cajal correttamente formulava il principio della polarizzazione dinamica, secondo
cui certe fibre neuronali - i dendriti - trasportano impulsi verso il corpo
cellulare, mentre una singola fibra del neurone - l'assone - li conduce all'esterno
verso altri neuroni.
La moderna concezione del neurone veniva completata pochi anni più tardi con
altre due fondamentali innovazioni teoriche: quella della sinapsi, introdotta
dal fisiologo inglese Charles Scott Sherrington
e quella della mediazione chimica dell'impulso nervoso, definitivamente accertata
nel 1921 grazie agli esperimenti di Otto
Loewi.
Le cellule sono le unità fisiologiche degli organismi viventi. Come questi
ultimi, esse hanno una comune origine evolutiva che giustifica l'identità dell'organizzazione
propria di tutti i tipi di cellule, neuroni inclusi. Ogni
cellula è delimitata da una membrana, che determina allo stesso tempo ciò
che può entrare ed uscire dalla cellula, nonché la velocità con cui avvengono
questi attraversamenti. La cellula
contiene inoltre un nucleo circondato da un citoplasma nel quale sono presenti
numerosi organelli. Il nucleo, chiuso da un involucro, contiene la cromatina,
il materiale genetico della cellula costituito principalmente da DNA e proteine.
Nel nucleo sono presenti uno o più nucleoli, sito di sintesi dei ribosomi. I
ribosomi sono organelli preposti alla sintesi delle proteine e possono essere
liberi nel citoplamsma o aderenti alle membrane nel reticolo endoplasmatico,
un sistema di membrane che delimitano un labirinto di spazi comunicanti all'interno
della cellula. Le proteine sintetizzate dai ribosomi nella parte rugosa del
reticolo endoplasmatico sono destinate ad essere liberate all'esterno della
cellula, dopo essere state impacchettate in vescicole di secrezione nell'apparato
di Golgi.
L'energia richiesta alla cellula per svolgere le sue funzioni viene fornita
dai mitocondri. Altri importanti organelli presenti nella cellula sono i lisosomi,
vescicole contenenti enzimi capaci di digerire le parti logorate della cellula,
di demolire materiali usati e sostanze estranee, come anche batteri, penetrate
all'interno.
Tutti i processi vitali sono diretti da un programma, a partire da quelli cellulari
fino alle complesse attività integrate tra sistemi diversi all'interno di un
organismo complesso. Il programma è frutto della storia evolutiva degli organismi
ed è codificato nella struttura chimica del DNA contenuto all'interno del nucleo.
Il DNA conserva e riporta tutte le
istruzioni per le attività dell'organismo: le procedure per la replicazione
e la riproduzione, quale dovrà essere la sua forma interna ed esterna, quali
le prestazioni nelle diverse circostanze, quali le reazioni ai vari stimoli
ambientali. Negli organismi pluricellulari, ogni tipo di cellula contiene una
copia intera del programma genetico dell'organismo, ma soltanto pochi tra i
geni del programma vengono espressi, ovvero elaborano attivamente i propri prodotti
specifici. Questa espressione selettiva è detta espressione differenziale e
si realizza nel corso dello sviluppo embrionale dell'organismo in un processo
globale detto differenziamento.
Così, specifici segmenti di DNA codificano le specifiche funzioni dei diversi
tessuti e delle diverse cellule: certe proprietà fisiologiche, la produzione
di particolari enzimi, di determinate sostanze endogene, le proprietà conduttive,
la produzione e il rilascio di molecole per i neuroni.
L'espressione selettiva di certi geni o gruppi di geni può avvenire anche in
risposta ad un cambiamento ambientale o a uno stimolo particolare. Ad esempio,
quando viene l'inverno, i geni che controllano la produzione di pelo in molti
animali vengono attivati per produrre una pelliccia più folta. Oppure quando
un agente infettivo, come un virus o un batterio, si introduce nel corpo di
un Mammifero, in alcuni globuli bianchi del sangue viene attivata una parte
del DNA e ciò porta queste cellule a proliferare e a secernere nel sangue proteine
di difesa, gli anticorpi.
Le alterazioni o le imperfezioni nel programma genetico determinano l'insorgenza
di patologie specifiche o debolezze d'organo congenite che si esprimono in presenza
di particolari fattori ambientali: difetti unigenici dominanti come quelli che
portano alla Corea di Huntington, alla neurofibromatosi,
all'acondroplasia o recessivi come quelli alla base dell'anemia falciforme,
della fenilchetonuria, delle atrofie muscolari neurogeniche; anomalie cromosomiche
come quelle che causano la sindrome di
Down e quella di Edwards; malformazioni congenite con origine genetica come
l'anencefalia e la stenosi pilorica. Molti altri disturbi sembrano avere una
componente genetica nella loro eziologia e lo sviluppo della biologia molecolare
sta portando alla luce i fattori genetici in gioco in molte affezioni morbose.
In questo programma di ricerca occupano uno spazio rilevante le malattie psichiatriche
e neurologiche, dato che la schizofrenia, i disturbi maniaco-depressivi e l'epilessia
con la loro incidenza costituiscono il più importante gruppo di patologie con
evidente componente genetica.
Il programma genetico rappresenta dunque un sistema operativo che orchestra
e conduce tutte le attività dell'organismo, un software finalizzato alla sopravvivenza
dell'hardware che esso stesso specifica, ovvero alla riproduzione, alla replicazione
il più fedele possibile della copia originale del programma stesso.Il processo
di replicazione e la stessa esposizione a determinati fattori ambientali tuttavia
espongono il DNA al rischio di mutazioni genetiche, di alterazioni. Queste variazioni
costituiscono il materiale su cui lavora la selezione naturale per realizzare
l'evoluzione degli organismi viventi e produrre l'incredibile varietà delle
funzioni organiche e degli adattamenti osservabili in natura.
Nel corso dell'evoluzione, quindi, una serie di mutazioni hanno portato ad un
progressivo aumento della specializzazione cellulare fino a portare alla comparsa
di un secondo sistema operativo. Alcune cellule hanno acquisito la capacità
di comunicare con le altre cellule dell'organismo attraverso un codice veloce
e preciso. All'inizio queste cellule, i primi neuroni, erano distribuite in
piccoli agglomerati gangliari e presiedevano
semplicemente al coordinamento delle risposte agli stimoli ambientali. Lentamente,
nel corso dell'evoluzione, i neuroni
si sono organizzati in strutture sempre più complesse, differenziandosi nelle
stesse funzioni particolari all'interno del sistema nervoso, organizzandosi
in popolazioni ed insiemi funzionali integrati altamente sofisticati. In questo
modo il sistema nervoso è divenuto in grado di controllare in modo sempre più
capillare e fine le funzioni degli organismi, sempre più capace di produrre
risposte organiche e comportamentali plastiche ed adattative, legate al patrimonio
ereditario ma aperte all'influenza dell'esperienza individuale.
Prima dell'emergere del sistema nervoso, l'evoluzione era esclusivamente imperniata
sulla selezione naturale di risposte legate al patrimonio genetico delle specie,
alle sue variazioni. L'adattamento all'ambiente degli esseri viventi era conseguentemente
un processo lento che portava ad un complesso di relazioni con l'ambiente piuttosto
rigido e stazionario. Con la comparsa del sistema nervoso e con la presenza
di un cervello complesso
che permette una larga modificabilità del comportamento, all'adattamento per
via genetica si sono aggiunti i dispositivi psicologici, le strategie comportamentali
tendenti all'attiva assimilazione dell'ambiente, a realizzare soluzioni nuove
ed individuali a partire da una larga variabilità comportamentale.
Il salto evolutivo realizzato con l'apparizione del sistema nervoso è testimoniato
dalla differenza qualitativa della trasformazione evolutiva di questo sistema
funzionale. Il sistema nervoso, infatti, si comporta in maniera diversa dagli
altri organi. In generale lo sviluppo di una struttura anatomica e delle funzioni
da essa svolte tende ad aumentare il livello di specializzazione e ciò porta
ad un adattamento più stretto e rigido all'ambiente di vita. Questa tendenza
alla specializzazione è una delle basi dell'evoluzione
di nuove specie viventi: le pinne servono per la vita acquatica ma non si
prestano alla locomozione terrestre, i polmoni sono strumenti straordinari per
la respirazione nell'atmosfera ma inutili nell'ambiente acquatico, le ali sono
utili al volo ma si rivelano poco adatte per muoversi sulla terra, e così via.
Il sistema nervoso invece è l'unico apparato che ha subito uno sviluppo eccezionale
senza portare ad una specializzazione, ma conducendo ad una trasformazione biologica
non più relativa ad un ambiente particolare, a una specifica e limitata "nicchia
ecologica", ma a un sistema ecologico molto più vasto. Si pensi alle capacità
di adattamento proprie dell'uomo, in grado di colonizzare e trasformare ambienti
geografici ed insiemi eco-etologici tra loro estremamente diversi. La crescente
complicazione dei meccanismi di adattamento, come le funzioni psicologiche,
realizzatasi nel corso dell'evoluzione biologica ha il suo prezzo. Sistemi di
controllo organici sofisticati possono far fronte a un più ampio insieme di
condizioni ambientali ed etologiche e più efficientemente, ma il maggior numero
di componenti e di rapporti tra elementi del sistema aumenta in modo inevitabile
le possibilità di guasti. L'indefinita apertura delle funzioni psicologiche,
delle emozioni, a stimolazioni e pressioni potenzialmente patogene di natura
non più esclusivamente biologica ma simbolica e culturale, moltiplica poi in
modo esponenziale le possibilità che gli equilibri organici vengano compromessi
ed alterati.
L'aumento della complessità dei sistemi di adattamento, inoltre, si è ottenuto
senza un disegno razionale, attraverso una storia evolutiva fatta di mutazioni
casuali, di selezione contingente, di compromessi evolutivi tra strutture e
funzioni vecchie e apparecchi fisiologici nuovi. Ciò può spiegare molti degli
aspetti disfunzionali del comportamento e delle emozioni.
La base biologica delle emozioni dalla quale dipende il vissuto psicologico
e l'organizzazione delle risposte comportamentali può essere modificata da una
variazione genetica. La mutazione di una parte del codice genetico sul quale
è scritta la struttura di una proteina, ad esempio un ormone, un trasmettitore
nervoso, un enzima particolare, può causare serie perturbazioni agli schemi
di risposta emotiva, rendendoli disfunzionali o quantomeno può predisporre l'individuo
portatore dell'anomalia genetica a sviluppare disturbi psichiatrici, come depressione,
ansia, tossicomania, in presenza di determinati eventi esistenziali, stimoli
o contesti ambientali.Infine, se le emozioni sono strumenti adattativi per fronteggiare
situazioni importanti per la sopravvivenza, è possibile che vengano evocate
da valutazioni erronee degli stimoli e che la loro soglia di espressione, definita
attraverso i lenti processi selettivi, non risulti più adeguata alle trasformazioni
prodotte dall'uomo sul suo ambiente, dall'insieme praticamente infinito degli
stimoli di natura cognitiva o alle norme sociali di comportamento. È il caso
ad esempio della reazione di lotta, indotta da moltissime situazioni stressanti
o frustranti nella civiltà contemporanea e che ormai si realizza quasi sempre
soltanto sul versante fisiologico, in quanto per ragioni socio culturali non
è dato di norma esprimerla sul piano comportamentale.