Capitolo 1
NEURONI, CELLULE, EVOLUZIONE

1.1 NEURONI. INTRODUZIONE
1.2 CELLULE, EREDITÀ, ADATTAMENTO, EVOLUZIONE
 1.2.1 CHE COS'È UNA CELLULA
 1.2.2 IL DNA
 1.2.3 EVOLUZIONE, SPECIALIZZAZIONE CELLULARE, NEURONI
 1.2.4 SISTEMA NERVOSO E ADATTAMENTO INDIVIDUALE

1.1 NEURONI. INTRODUZIONE

La maggior parte delle nostre conoscenze sulla neurobiologia del Sistema Nervoso Centrale (S.N.C.) e le implicazioni nella diagnosi, terapia e prognosi dei disturbi mentali dipendono dalla fisiologia dei neuroni. Il neurone rappresenta l'unità funzionale del sistema nervoso. La capacità principale del neurone è quella di eccitarsi e trasmettere impulsi elettrici e le sue proprietà morfologiche rispecchiano questa peculiare funzione (i).
La scoperta del neurone risale alla fine dell'Ottocento e si deve soprattutto alle ricerche istologiche di Camillo Golgi e dello spagnolo Santiago Ramon y Cajal per le quali entrambi ottennero il Nobel nel 1906. Nel 1873, in un laboratorio di fortuna attrezzato nella cucina dell'ospizio per cronici "Pio Luogo degli Incurabili" di Abbiategrasso, Golgi scopriva la "reazione nera", il metodo di colorazione che ha rivoluzionato la tecnica di osservazione microscopica del tessuto nervoso, permettendo finalmente di osservare la fine anatomia delle cellule nervose. La diffusione dell'utilizzo della reazione nera nella comunità scientifica internazionale portava in breve ad eccezionali progressi nelle conoscenze della morfologia del sistema nervoso che accompagnarono una prodigiosa espansione nella comprensione della fisiologia del cervello.
Golgi tuttavia erroneamente immaginava il sistema nervoso come una rete diffusa di fibre, senza discontinuità tra cellule. Usando la tecnica istologica di Golgi, modificandola fino ad ottenere un proprio metodo (metodo dell'argento ridotto), Cajal invece aveva osservato che i terminali delle cellule nervose si trovavano in contatto con le fibre di altre cellule ma senza continuità fisica. Per questo, alla teoria reticolarista di Golgi Cajal contrapponeva la teoria neuronale, secondo il sistema nervoso è formato da unità cellulari distinte tra loro, anatomicamente, geneticamente e fisiologicamente indipendenti e perciò chiamate neuroni. Ed al contrario di Golgi, che supponeva che tutte le fibre nervose potessero condurre impulsi centripeti e centrifughi, Cajal correttamente formulava il principio della polarizzazione dinamica, secondo cui certe fibre neuronali - i dendriti - trasportano impulsi verso il corpo cellulare, mentre una singola fibra del neurone - l'assone - li conduce all'esterno verso altri neuroni.
La moderna concezione del neurone veniva completata pochi anni più tardi con altre due fondamentali innovazioni teoriche: quella della sinapsi, introdotta dal fisiologo inglese Charles Scott Sherrington e quella della mediazione chimica dell'impulso nervoso, definitivamente accertata nel 1921 grazie agli esperimenti di Otto Loewi.  torna a inizio capitolo

1.2 CELLULE, EREDITÀ, ADATTAMENTO, EVOLUZIONE

 vari tipi di cellula

1.2.1 CHE COS'È UNA CELLULA

Le cellule sono le unità fisiologiche degli organismi viventi. Come questi ultimi, esse hanno una comune origine evolutiva che giustifica l'identità dell'organizzazione propria di tutti i tipi di cellule, neuroni inclusi. Ogni cellula è delimitata da una membrana, che determina allo stesso tempo ciò che può entrare ed uscire dalla cellula, nonché la velocità con cui avvengono questi attraversamenti. La cellula contiene inoltre un nucleo circondato da un citoplasma nel quale sono presenti numerosi organelli. Il nucleo, chiuso da un involucro, contiene la cromatina, il materiale genetico della cellula costituito principalmente da DNA e proteine. Nel nucleo sono presenti uno o più nucleoli, sito di sintesi dei ribosomi. I ribosomi sono organelli preposti alla sintesi delle proteine e possono essere liberi nel citoplamsma o aderenti alle membrane nel reticolo endoplasmatico, un sistema di membrane che delimitano un labirinto di spazi comunicanti all'interno della cellula. Le proteine sintetizzate dai ribosomi nella parte rugosa del reticolo endoplasmatico sono destinate ad essere liberate all'esterno della cellula, dopo essere state impacchettate in vescicole di secrezione nell'apparato di Golgi.
L'energia richiesta alla cellula per svolgere le sue funzioni viene fornita dai mitocondri. Altri importanti organelli presenti nella cellula sono i lisosomi, vescicole contenenti enzimi capaci di digerire le parti logorate della cellula, di demolire materiali usati e sostanze estranee, come anche batteri, penetrate all'interno.  torna a inizio capitolo

1.2.2 IL DNA

Tutti i processi vitali sono diretti da un programma, a partire da quelli cellulari fino alle complesse attività integrate tra sistemi diversi all'interno di un organismo complesso. Il programma è frutto della storia evolutiva degli organismi ed è codificato nella struttura chimica del DNA contenuto all'interno del nucleo. Il DNA conserva e riporta tutte le istruzioni per le attività dell'organismo: le procedure per la replicazione e la riproduzione, quale dovrà essere la sua forma interna ed esterna, quali le prestazioni nelle diverse circostanze, quali le reazioni ai vari stimoli ambientali. Negli organismi pluricellulari, ogni tipo di cellula contiene una copia intera del programma genetico dell'organismo, ma soltanto pochi tra i geni del programma vengono espressi, ovvero elaborano attivamente i propri prodotti specifici. Questa espressione selettiva è detta espressione differenziale e si realizza nel corso dello sviluppo embrionale dell'organismo in un processo globale detto differenziamento.
Così, specifici segmenti di DNA codificano le specifiche funzioni dei diversi tessuti e delle diverse cellule: certe proprietà fisiologiche, la produzione di particolari enzimi, di determinate sostanze endogene, le proprietà conduttive, la produzione e il rilascio di molecole per i neuroni.
L'espressione selettiva di certi geni o gruppi di geni può avvenire anche in risposta ad un cambiamento ambientale o a uno stimolo particolare. Ad esempio, quando viene l'inverno, i geni che controllano la produzione di pelo in molti animali vengono attivati per produrre una pelliccia più folta. Oppure quando un agente infettivo, come un virus o un batterio, si introduce nel corpo di un Mammifero, in alcuni globuli bianchi del sangue viene attivata una parte del DNA e ciò porta queste cellule a proliferare e a secernere nel sangue proteine di difesa, gli anticorpi.
Le alterazioni o le imperfezioni nel programma genetico determinano l'insorgenza di patologie specifiche o debolezze d'organo congenite che si esprimono in presenza di particolari fattori ambientali: difetti unigenici dominanti come quelli che portano alla Corea di Huntington, alla neurofibromatosi, all'acondroplasia o recessivi come quelli alla base dell'anemia falciforme, della fenilchetonuria, delle atrofie muscolari neurogeniche; anomalie cromosomiche come quelle che causano la sindrome di Down e quella di Edwards; malformazioni congenite con origine genetica come l'anencefalia e la stenosi pilorica. Molti altri disturbi sembrano avere una componente genetica nella loro eziologia e lo sviluppo della biologia molecolare sta portando alla luce i fattori genetici in gioco in molte affezioni morbose. In questo programma di ricerca occupano uno spazio rilevante le malattie psichiatriche e neurologiche, dato che la schizofrenia, i disturbi maniaco-depressivi e l'epilessia con la loro incidenza costituiscono il più importante gruppo di patologie con evidente componente genetica.  torna a inizio capitolo

1.2.3 Evoluzione, specializzazione cellulare, neuroni

Il programma genetico rappresenta dunque un sistema operativo che orchestra e conduce tutte le attività dell'organismo, un software finalizzato alla sopravvivenza dell'hardware che esso stesso specifica, ovvero alla riproduzione, alla replicazione il più fedele possibile della copia originale del programma stesso.Il processo di replicazione e la stessa esposizione a determinati fattori ambientali tuttavia espongono il DNA al rischio di mutazioni genetiche, di alterazioni. Queste variazioni costituiscono il materiale su cui lavora la selezione naturale per realizzare l'evoluzione degli organismi viventi e produrre l'incredibile varietà delle funzioni organiche e degli adattamenti osservabili in natura.
Nel corso dell'evoluzione, quindi, una serie di mutazioni hanno portato ad un progressivo aumento della specializzazione cellulare fino a portare alla comparsa di un secondo sistema operativo. Alcune cellule hanno acquisito la capacità di comunicare con le altre cellule dell'organismo attraverso un codice veloce e preciso. All'inizio queste cellule, i primi neuroni, erano distribuite in piccoli agglomerati gangliari e presiedevano semplicemente al coordinamento delle risposte agli stimoli ambientali. Lentamente, nel corso dell'evoluzione, i neuroni si sono organizzati in strutture sempre più complesse, differenziandosi nelle stesse funzioni particolari all'interno del sistema nervoso, organizzandosi in popolazioni ed insiemi funzionali integrati altamente sofisticati. In questo modo il sistema nervoso è divenuto in grado di controllare in modo sempre più capillare e fine le funzioni degli organismi, sempre più capace di produrre risposte organiche e comportamentali plastiche ed adattative, legate al patrimonio ereditario ma aperte all'influenza dell'esperienza individuale.  torna a inizio capitolo

1.2.4 Sistema nervoso e adattamento individuale

Prima dell'emergere del sistema nervoso, l'evoluzione era esclusivamente imperniata sulla selezione naturale di risposte legate al patrimonio genetico delle specie, alle sue variazioni. L'adattamento all'ambiente degli esseri viventi era conseguentemente un processo lento che portava ad un complesso di relazioni con l'ambiente piuttosto rigido e stazionario. Con la comparsa del sistema nervoso e con la presenza di un cervello complesso che permette una larga modificabilità del comportamento, all'adattamento per via genetica si sono aggiunti i dispositivi psicologici, le strategie comportamentali tendenti all'attiva assimilazione dell'ambiente, a realizzare soluzioni nuove ed individuali a partire da una larga variabilità comportamentale.
Il salto evolutivo realizzato con l'apparizione del sistema nervoso è testimoniato dalla differenza qualitativa della trasformazione evolutiva di questo sistema funzionale. Il sistema nervoso, infatti, si comporta in maniera diversa dagli altri organi. In generale lo sviluppo di una struttura anatomica e delle funzioni da essa svolte tende ad aumentare il livello di specializzazione e ciò porta ad un adattamento più stretto e rigido all'ambiente di vita. Questa tendenza alla specializzazione è una delle basi dell'evoluzione di nuove specie viventi: le pinne servono per la vita acquatica ma non si prestano alla locomozione terrestre, i polmoni sono strumenti straordinari per la respirazione nell'atmosfera ma inutili nell'ambiente acquatico, le ali sono utili al volo ma si rivelano poco adatte per muoversi sulla terra, e così via. Il sistema nervoso invece è l'unico apparato che ha subito uno sviluppo eccezionale senza portare ad una specializzazione, ma conducendo ad una trasformazione biologica non più relativa ad un ambiente particolare, a una specifica e limitata "nicchia ecologica", ma a un sistema ecologico molto più vasto. Si pensi alle capacità di adattamento proprie dell'uomo, in grado di colonizzare e trasformare ambienti geografici ed insiemi eco-etologici tra loro estremamente diversi. La crescente complicazione dei meccanismi di adattamento, come le funzioni psicologiche, realizzatasi nel corso dell'evoluzione biologica ha il suo prezzo. Sistemi di controllo organici sofisticati possono far fronte a un più ampio insieme di condizioni ambientali ed etologiche e più efficientemente, ma il maggior numero di componenti e di rapporti tra elementi del sistema aumenta in modo inevitabile le possibilità di guasti. L'indefinita apertura delle funzioni psicologiche, delle emozioni, a stimolazioni e pressioni potenzialmente patogene di natura non più esclusivamente biologica ma simbolica e culturale, moltiplica poi in modo esponenziale le possibilità che gli equilibri organici vengano compromessi ed alterati.
L'aumento della complessità dei sistemi di adattamento, inoltre, si è ottenuto senza un disegno razionale, attraverso una storia evolutiva fatta di mutazioni casuali, di selezione contingente, di compromessi evolutivi tra strutture e funzioni vecchie e apparecchi fisiologici nuovi. Ciò può spiegare molti degli aspetti disfunzionali del comportamento e delle emozioni.
La base biologica delle emozioni dalla quale dipende il vissuto psicologico e l'organizzazione delle risposte comportamentali può essere modificata da una variazione genetica. La mutazione di una parte del codice genetico sul quale è scritta la struttura di una proteina, ad esempio un ormone, un trasmettitore nervoso, un enzima particolare, può causare serie perturbazioni agli schemi di risposta emotiva, rendendoli disfunzionali o quantomeno può predisporre l'individuo portatore dell'anomalia genetica a sviluppare disturbi psichiatrici, come depressione, ansia, tossicomania, in presenza di determinati eventi esistenziali, stimoli o contesti ambientali.Infine, se le emozioni sono strumenti adattativi per fronteggiare situazioni importanti per la sopravvivenza, è possibile che vengano evocate da valutazioni erronee degli stimoli e che la loro soglia di espressione, definita attraverso i lenti processi selettivi, non risulti più adeguata alle trasformazioni prodotte dall'uomo sul suo ambiente, dall'insieme praticamente infinito degli stimoli di natura cognitiva o alle norme sociali di comportamento. È il caso ad esempio della reazione di lotta, indotta da moltissime situazioni stressanti o frustranti nella civiltà contemporanea e che ormai si realizza quasi sempre soltanto sul versante fisiologico, in quanto per ragioni socio culturali non è dato di norma esprimerla sul piano comportamentale.  torna a inizio capitolo